ctDNA检测能够更早发现早期乳腺癌复发

ctDNA检测能够更早发现早期乳腺癌复发 [标签:url] [标签:科室] 摘要：《科学转化医学》近期发表了一篇研究文章。研究发现ctDNA 检测可以更早的发现已接受根治性治疗的早期乳腺癌患者的复发。尽管该技术尚未应用于临床，但该研究证明现有技术能够在早期乳腺癌患者中检测出ctDNA。 《科学转化医学》（ScienceTranslationalMedicine）近期发表的一篇研究结果显示1，与传统的影像学检测相比， 早期乳腺癌患者术后血液中的 DNA，可以提前7.9个月发现乳腺癌复发。 英国癌症研究院的IsaacGarcia-Murillas博士团队通过应用非侵入性循环 DNA（ctDNA）分析，对55位接受了以手术和化疗为根治性治疗的患者，进行了乳腺癌特异性突变 。该前瞻性研究结果显示：患者接受ctDNA检测能够更早的发现复发风险，并可针对性的接受更激进的治疗以防止转移。 研究 有15位发生复发的患者，ctDNA的结果预测了其中12位患者的复发。96%未复发患者的术后血样（24/25；P=0.0038）及 突变 过程中（27/28；P<0.0001），ctDNA检测结果均为阴性。仅有一例三阴性乳腺癌患者术后检出ctDNA但未复发。除了3例脑转移的患者，其余发生转移的患者均检出ctDNA。 研究同时显示，ctDNA分析能够识别可认为存在乳腺癌微小残留病灶的基因事件。这种检测微小残留病灶的基因分析对复发 基因的预测效果，也优于原发乳腺癌序列分析。研究作者认为， 与 复发相关的ctDNA将能推动基于患者血样中突变检测结果而制订的个体化辅助治疗。 过往研究已证明了晚期癌症患者接受ctDNA分析的有效性，尽管该技术尚不能应用于临床。而本研究则是最早证明从早期乳腺癌患者血样中能够检测ctDNA的研究之一。由于仅有微量的 DNA跟随血液循环，现有技术能否持续检出这些分子一直是个悬而未决的问题。 Garcia-Murillas团队最初对每位患者的原发 细胞进行了测序，以确定术后 ctDNA的 特异性体细胞突变。治疗前检测的基础ctDNA与早期复发无关。术后2-4周进行的ctDNA检测提示了早期复发：检测出ctDNA的患者（19%；7/37）中位无疾病生存（DFS）为6.5个月；未检出ctDNA的患者尚未达到确定中位DFS的时间。 麻省总医院癌症中心的TilakSundaresan博士和DanielHaber博士在述评中提到2：“为了进一步确定ctDNA检测对非转移性乳腺癌也具有有效性，Garcia-Murillas团队在一项前瞻性研究中对上述研究结果进行了扩大和补充。他们发现，对于接受新辅助治疗的局部乳腺癌患者，对ctDNA的纵向监测比单纯的监测基础ctDNA有更好的预测复发的效果。”