通过验血检测肺癌的基因突变

通过验血检测肺癌的基因突变 [标签:url] [标签:科室] 摘要：数据显示，液体活检返回结果的速度快得多。液体活检运行时间的中值是3天，而刚得到诊断的患者的组织活检运行时间的中值是12天，耐药患者组织活检运行时间的中值是27天。 一项简单的血液检验能快速准确地检测非小细胞肺 两条关键基因的突变，表明该检验可作为一件临床工具，甄别哪些患者将得益于靶向这些突变的药物。 血滴数字聚合酶链反应系统(ddPCR) 非小细胞肺 (NSCLC)是最常见的肺癌，美国每年有20多万人确诊非小细胞肺 。据最近的一项研究估计，30%的NSCLC患者这两条基因其中之一有突变，经常可用靶向疗法治疗。 美国马萨诸塞州波士顿市Dana-Farber癌症研究所的 医师及其同行预先招募了180名NSCLC患者，其中120人刚确诊，另60人已对以前的治疗产生耐受性，导致疾病复发。用参与者的无细胞DNA检测表皮生长因子受体(EGFR)基因和Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)基因的突变，同时检测EGFR基因的另一个突变，该突变使 细胞对一线的靶向药物产生耐受性。 用伯乐实验室(Hercules,CA,USA)的血滴数字聚合酶链反应(ddPCR)技术执行该检验，这项技术计数无细胞DNA中基因编码的每个字母，以确定是否存在特定的突变。每名参与者还接受传统的组织活检，检测同样的突变。然后比较液体活检与组织活检的结果。组织基因分型的运行时间从初次请求的日期算起，直到报告基因分型的最终结果。 数据显示，液体活检返回结果的速度快得多。液体活检运行时间的中值是3天，而刚得到诊断的患者的组织活检运行时间的中值是12天，耐药患者组织活检运行时间的中值是27天。研究还发现液体活检非常准确。刚得到诊断的患者血浆ddPCR对原发EGFR突变和KRAS突变的“预测值”为100%，说明测得任何一种突变阳性的患者其 里必然有那种突变。ddPCR对EGFR耐受突变的预测值为79%，说明这项血检能够发现标准活组织检查漏检的突变病例。 该研究的论文发表于2016年4月7日的《JAMAOncology》杂志。病理医师LynetteSholl大夫说：“研究数据令人信服。我们通过34名NSCLC患者液体活检与组织活检结果的交叉比较确证了论文作者的发现。液体活检需要提供可靠、准确的数据才能成为临床实用的检验。那正是我们在ddPCR血液检验里看到的。该检验对刚确诊NSCLC的患者和疾病复发的患者都很有用。它速度快，能定量一份样本中的突变DNA，癌症治疗中心可立即上手。”