遗传家族遗传基因突变可增加女性及从不吸烟者肺癌风险

【遗传】家族遗传基因突变可增加女性及从不吸烟者肺癌风险 [标签:url] [标签:科室] 摘要：罕见的表皮生长因子受体（EGFR）基因遗传T790M突变人群中，研究人员发现，从不吸烟者有1/3的几率患肺癌。这种风险远远高于重度吸烟者（该人群患肺癌的几率约为1/8），更是比无突变且不吸烟者增高40多倍。 据得克萨斯大学西南医学中心的癌症研究人员的新发现称，携带某一基因遗传变异的人患肺癌风险甚至比有或无遗传突变的重度吸烟者更高。虽然男女遗传突变的风险相等，但研究人员发现肺癌患者大多是女性和从不吸烟者。 罕见的表皮生长因子受体（EGFR）基因遗传T790M突变人群中，研究人员发现，从不吸烟者有1/3的几率患肺癌。这种风险远远高于重度吸烟者（该人群患肺癌的几率约为1/8），更是比无突变且不吸烟者增高40多倍。 来自德克萨斯西南医学中心的NancyB.&JakeL.Hamon 治疗学研究部的副主任AdiGazdar教授称，携带突变基因的女性及携带突变基因但从不吸烟者患肺癌的可能性很大，该人群可能需要定期接受肺癌筛查。 幸运的是，这种非常罕见的基因突变，可以通过验血检测出来。如果疑似有基因突变的人群，则他们的家庭成员均需要进行突变检测。尽管在一般人群中这是非常罕见的遗传性基因，但是因为这种基因使得肺癌风险大大增加，所以在肺癌病例中的检出率约为1/100。 得克萨斯大学西南医学中心的研究人员表示，遗传突变基因与女性和那些从未吸过烟者的关联是完全出乎意料的。“尽管试验数据是具有压倒性质的，但我还是不得不说服我的同事相信这个发现是正确的。”AdiGazdar教授说。 Gazdar教授与JoanSchiller教授（德克萨斯大学西南医学中心哈罗德三西蒙斯综合癌症中心副主任以及血液学- 学内科主任）通过研究一名年轻肺癌女性和她的五代家人，以及文献数据综述取得了这一发现。 调查结果今天在线发表于《胸部 学杂志》的电子版，并刊登在4月的印刷版上。同期杂志上一篇相关文章提供了额外的数据，证实了得克萨斯大学西南医学中心研究人员的调查结果。同期的一篇社论中指出：“这些研究巩固了现在对于肺癌的常规临床治疗需要包括这种遗传性癌症综合征认识的观念。” Gazdar教授表示：尽管罕见，但临床中仍然要面对这样的家族。由于人们越来越认识到存在这种突变的肺癌患者，因此我们需要确定更多的存在这种遗传风险的家族成员，我们必须制定如何治疗此类患者的指南。 癌症遗传学副主任LindaRobinson说，这种罕见突变最早发现于患者肺癌中，之后发现于血液中。这提示需要进行更加严密的调查，包括对多个家族成员的血液检测，并综合分析五代家族成员（包括已故的）的用药史和吸烟史。 据美国国家癌症研究所称，肺癌是美国癌症死亡的首要原因。2013年有15.9万名美国人死于肺癌，比死于乳腺癌，结直肠癌和 癌的总数还要多。NancyB.及JakeL.Hamon 学研究治疗中心的使命是通过跨学科研究，将研究结果在实验室和临床之间转化。为提高人类对癌症的预防，早期发现，诊断，预后评估和治疗，全球都在进行相关研究，对于社会大众而言，定期进行相关专业体检、提高预防意识是非常重要的！